Rastreamento ultrassonográfico de cromossomopatias no primeiro trimestre da gestação

A translucência nucal é o principal marcador ultrassonográfico do rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre, especialmente para as trissomias 21, 18 e 13.

A TN não estabelece diagnóstico, mas expressa um aumento ou redução do risco, devendo sempre ser interpretada em conjunto com:

• idade materna;

• idade gestacional;

• outros marcadores ultrassonográficos;

• marcadores bioquímicos maternos.

A acurácia da TN depende fundamentalmente da técnica. A medida deve ser realizada em:

• plano sagital mediano verdadeiro;

• feto em posição neutra;

• imagem amplamente ampliada;

• calipers posicionados exatamente sobre as bordas ecogênicas que delimitam a translucência.

O período ideal para a mensuração da TN é entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, com comprimento cabeça-nádega (CCN) entre 45 e 84 mm, intervalo no qual o marcador apresenta maior reprodutibilidade e valor clínico.

TN aumentada não se associa apenas a aneuploidias. Também pode indicar:

• cardiopatias congênitas, inclusive em fetos cromossomicamente normais;

• síndromes genéticas não cromossômicas;

• displasias esqueléticas;

• alterações do sistema linfático fetal.

Mesmo na presença de cariótipo normal, a TN aumentada está associada a maior risco de malformações estruturais graves, óbito fetal intrauterino e outros desfechos adversos, justificando seguimento especializado e avaliação detalhada.

O desempenho do rastreamento por TN é elevado, com capacidade de identificar mais de 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21, mantendo uma taxa de falso-positivo em torno de 5%.

Existe relação direta entre a espessura da TN e o risco fetal: quanto maior a medida, maior a probabilidade de anomalias cromossômicas, malformações estruturais e evolução desfavorável da gestação.

A padronização rigorosa da técnica é indispensável, pois variações de poucos décimos de milímetro podem modificar de forma significativa o cálculo final de risco.

O verdadeiro valor clínico da TN está na integração entre ultrassonografia de alta qualidade, marcadores bioquímicos maternos e avaliação clínica individualizada.

A frequência cardíaca fetal varia fisiologicamente ao longo do primeiro trimestre, aumentando de cerca de 100 bpm na 5ª semana até um pico de aproximadamente 170 bpm por volta da 10ª semana, com redução progressiva para cerca de 155 bpm na 14ª semana.

Alterações da FCF entre 11 e 13 semanas e 6 dias podem estar associadas a anomalias cromossômicas, refletindo distúrbios precoces do desenvolvimento fetal.

Taquicardia fetal no primeiro trimestre está associada principalmente a:

• trissomia do cromossomo 13;

• síndrome de Turner.

Bradicardia fetal nesse período é mais frequentemente observada em:

• trissomia do cromossomo 18;

• triploidia.

Na trissomia do cromossomo 21, observa-se apenas um discreto aumento da FCF, sem valor discriminatório isolado.

A medida da FCF não melhora de forma significativa o rastreamento da trissomia 21 no primeiro trimestre e, portanto, não deve ser utilizada isoladamente para esse fim.

O principal valor clínico da FCF como marcador de rastreamento está na identificação de fetos com trissomia 13, quando associada aos demais achados ultrassonográficos.

Assim como os demais marcadores, a FCF deve ser interpretada de forma integrada, em conjunto com a translucência nucal, o osso nasal e os marcadores bioquímicos maternos.

O ducto venoso é uma derivação fetal precoce, presente a partir de cerca do 30º dia de vida embrionária, que direciona sangue bem oxigenado da veia umbilical para a veia cava inferior, priorizando a perfusão cerebral e coronariana.

O padrão normal de fluxo no ducto venoso é trifásico, caracterizado por:

• onda S (sístole ventricular) de alta velocidade;

• onda D (diástole ventricular) de alta velocidade;

• onda A anterógrada durante a contração atrial.

Padrões anormais de fluxo no ducto venoso incluem:

• índice de pulsatilidade acima do percentil 95 para a idade gestacional;

• ausência da onda A;

• onda A reversa.

Fluxo anormal no ducto venoso entre 11 e 13 semanas e 6 dias está associado a:

• anomalias cromossômicas, especialmente a trissomia do cromossomo 21;

• malformações cardíacas congênitas;

• maior risco de desfechos desfavoráveis da gestação.

Em grandes estudos prospectivos, o fluxo anormal no ducto venoso foi observado em:

• ≈ 80% dos fetos com trissomia do cromossomo 21;

• ≈ 5% dos fetos cromossomicamente normais (euploides).

A alteração do fluxo no ducto venoso é independente da translucência nucal, ou seja, a associação entre TN aumentada e fluxo anormal no ducto venoso é mínima.

A avaliação do ducto venoso complementa a medida da TN, aumentando significativamente a eficácia do rastreamento ultrassonográfico precoce da trissomia 21.

Assim como os demais marcadores, o ducto venoso não estabelece diagnóstico isolado, devendo ser interpretado de forma integrada com a TN, o osso nasal e os marcadores bioquímicos maternos.

A regurgitação da valva tricúspide fetal é um marcador fortemente associado a anomalias cromossômicas, especialmente à trissomia do cromossomo 21.

Entre 11 e 13 semanas e 6 dias, a regurgitação tricúspide é observada em:

• ≈ 2%–3% dos fetos cromossomicamente normais;

• ≈ 60%–70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21.

A prevalência da regurgitação tricúspide aumenta:

• com o aumento da espessura da translucência nucal;

• na presença de outros defeitos cardíacos estruturais;

• e diminui com o avanço da idade gestacional, reforçando seu valor no primeiro trimestre.

A avaliação do fluxo tricúspide deve ser realizada com técnica rigorosa, incluindo:

• imagem amplificada, contendo apenas o tórax fetal;

• uso de Doppler pulsado;

• amostra de volume posicionada verticalmente, abrangendo todos os folhetos da válvula tricúspide;

• ângulo do fluxo < 30°.

O diagnóstico de regurgitação tricúspide no primeiro trimestre é estabelecido quando:

• o refluxo está presente em pelo menos metade da sístole;

• a velocidade do jato é > 80 cm/s.

A avaliação rotineira da regurgitação tricúspide no rastreamento de cromossomopatias contribui para:

• aumentar a eficácia do rastreio ultrassonográfico;

• favorecer o diagnóstico precoce de cardiopatias congênitas, já que exige adequada visualização das quatro câmaras cardíacas.

A presença de regurgitação tricúspide deve ser interpretada como um sinal de alerta para possível defeito cardíaco subjacente, mesmo na ausência de aneuploidia confirmada.

Assim como os demais marcadores do primeiro trimestre, o Doppler da valva tricúspide não é diagnóstico isolado e deve ser integrado à TN, ao osso nasal, ao ducto venoso e aos marcadores bioquímicos maternos.